Бул эмне? Жүрүм-турумдун кайталануучу токтошу жана дененин абалын начарлатуучу рефлекстер

Бул жердеги көңүл жоопту тез табууга эмес. Бул эксперттик ой жүгүртүүнү көрүнүктүү кылуу жөнүндө. Жаңы маалымат пайда болгондо гипотезалар кантип түзүлөт, кайра каралат жана кээде четке кагылат. Мен сиздин алып баруучуңуз, Уго Моралесмин жана бул эпизоддо мен Канаданын Чыгыш Онтарио балдар ооруканасынын балдар неврологу, доцент Асиф Дожа менен бир ишти талкуулап жатам.

Кош келиңиз, Асиф.

Др. Асиф Дожа: Мени чакырганыңыз үчүн рахмат, Хьюго

Др. Уго Моралес Брисено: Рахмат. Эми биз аудитория үчүн ишти окуп чыгуудан баштайбыз, андан кийин [00:01:00] талкуубузду баштайбыз. Демек, бул 24 жаштагы эркектин ымыркай кезинен баштап эпизоддук симптомдор менен кайрылган кызыктуу окуясы. Ата-энелердин сүрөттөмөсү боюнча, төрөткө чейинки тарых өзгөчө болгон эмес.

Бирок, анын тили бир аз кечигип калган, бирок кыймылынын өнүгүшү нормалдуу деңгээлге жакын болгон. Алгачкы белгилери бир жашка чыга электе, ал отурганда пайда болуп, беш секундга жүрүм-туруму токтоп калган, күндүз ондогон жолу кайталанган. Жалпыланган талманы көрсөткөн тоник-клоникалык талма же кыймыл жөнүндө эч кандай сүрөттөмө жок болчу.

Бирок, убакыттын өтүшү менен эпизоддор узарып, адатта 20дан 40 секундга чейин созулган. Эпизоддордун саны күнүнө 100гө чейин эсептелген. Ал эми эпизоддор учурунда тилди тиштөө, көз караштын четтөөсү же заара кармай албоо болгон эмес. Ал 11 жашында абсанс талмасы диагнозун коюп, вальпрой кислотасы, карбамазепин, этосуксимид, леветирацетам, кетогендик диета жана топирамат сыяктуу эпилепсияга каршы дарылар менен көптөгөн [00:02:00] дарыланган.

Тилекке каршы, алардын бири да анын эпизоддук кармашын азайтууда натыйжалуу болгон жок. Кол салууларга келсек, эч кандай козгоочу факторлор болгон жок. Оору күтүүсүз башталган. Ата-энесинин сүрөттөмөсүнө ылайык, бейтаптын бетинин кыймылы жоголуп, андан кийин оозу ачылып калган.

Ал денесинин бир капталына кулап түшөт же артка кулап, жогорку буттарынын жеңил жана кадимки абалында болот, 40 секундга созулган тез калыбына келет. Эң негизгиси, башка тиешелүү медициналык тарых жок.

Ошентип, ушул маалыматтын баары сиздин оюңузга эмне келди? Бул учурларды кантип чечүү керектигин айтып бериңизчи.

Др. Асиф Дожа: Менимче, сиз буга жана эпизоддордун сүрөттөмөсүнө таянып, абдан кеңири мамиле жасашыңыз керек. Демек, сиз булардын пароксизмалдуу [00:03:00] эпизоддор деп ойлойсуз жана кыймыл бузулуулары боюнча адис болсоңуз да, баары эле кыймыл бузулуусу боло бербейт. Балдарда эпилепсия өтө кеңири таралган жана биз бул тууралуу ойлонушубуз керек.

Ошондуктан, менимче, бул кыймылдын бузулушубу же жокпу деп ойлоо акылга сыярлык. Эгер андай болбосо, дагы эмне болушу мүмкүн? Эгер бул кыймылдын бузулушу болсо, анда эмне болушу мүмкүн? Эгер андай болбосо, эпилепсия, айрыкча, күнүнө көп жолу пайда болгон жүрүм-турумдун токтоп калуу эпизоддорунун алгачкы тарыхында, сөзсүз түрдө эске алынуучу нерсе деп ойлойм.

Сиз: "Бул кармай албай калуу болушу мүмкүнбү?" деп ойлойсуз. Бир жашка чыга электе баштоо бир аз адаттан тыш көрүнүш, бирок баары бир мүмкүн. Бирок, сиз айткандай, убакыттын өтүшү менен алар талмага жардам бере турган көптөгөн дарылоо ыкмаларын колдонуп көрүштү, бирок натыйжа берген жок. Демек, балким, бул андай эместир. Демек, эгер сиз башка кыймыл бузулуулары жөнүндө ойлонсоңуз, алар менен байланышы болушу мүмкүн. Сиз артка чегинүү, балким, тонустун жоголушу эпизоддору бар деп ойлойсуз.

Бул терс көрүнүшпү? Анда сиз: "Бул миоклонус болушу мүмкүнбү?" деп ойлойсуз. Белгилүү болгондой, миоклонус эпилепсия же эпилепсия эмес болушу мүмкүн. Демек, эпилепсия миоклонусу [00:04:00] дагы эле мүмкүн. Бирок эгер андай болбосо, анда биз: "Макул, бул талма оорусу менен байланышкан терс миоклонус болушу мүмкүнбү, балким андай эмеспи?" деп ойлойбуз.

Дагы бир жолу айтам, бул мүмкүн. Башка неврологиялык көйгөйлөрсүз узак убакыт бою болуп турган нерсе. Сиз ойлойсуз, бул прогрессивдүү миоклоникалык эпилепсия эмес. Бул анчалык ыктымал эмес. Миоклонус дистониясы болушу мүмкүн. Балким, эпизоддордун сүрөттөмөсүндө бир аз дистония бардыр, бирок эпизоддор бир топ эле байкалбайт.

Ал эми бир жылдан аз убакыттан кийин башталган миоклонус дистониясы да күмөндүү болушу мүмкүн. Андан кийин сиз: "Макул, башка кыймыл бузулуулары жөнүндө эмне айтууга болот?" деп ойлойсуз. Андан кийин сиз башка пароксизмалдуу кыймыл бузулуулары бар деп ойлойсуз жана бул мүмкүн. Ойлонууга тийиш болгон маанилүү бир этиология - бул GLUT1 жетишсиздиги, ал көнүгүү менен коштолгон дистония жана дискинезия катары көрүнүшү мүмкүн, бирок сөзсүз түрдө болушу керек эмес.

Айрыкча, бул жашоонун биринчи жылында башталып, талма менен байланыштуу болушу мүмкүн. Чындыгында, эгерде бул бейтапта бир жылдан аз убакыттан бери абсанс талмалары болсо, анда абсанс талмалары GLUT1 [00:05:00] жетишсиздигинин белгиси болуп саналат. Бул эске алынуучу жагдай болчу. Бирок, сиз аларга кетогендик диета менен дарыланганын айттыңыз, бул GLUT1ди дарылоонун биздин стандартыбыз болгондуктан, мунун ыктымалдыгын бир аз азайтат.

Анан биз ойлонгон дагы бир нерсе, кыймыл бузулуусу катары көргөн башка пароксизмалдык кубулуш жөнүндө эмне айтууга болот? Пароксизмалдык дискинезиялар, башкача айтканда, кинезигендик PRT2 же кинезигендик эмес. Кинезигендик эмес көрүнүштүн көптөгөн ар кандай себептери бар, бирок сиз ойлойсуз, айрыкча, балада ушундай башталыш менен башталганда, KCNMA1 сыяктуу нерсе болушу мүмкүн.

Акырында, ушул сыяктуу көрүнүшү мүмкүн болгон кээ бир оорулар бар, аларда кыймыл бузулуулары да бар. Ал эми биз ойлонушубуз керек болгон нерсе - бул нарколепсия менен коштолгон катаплексия. Кыймыл бузулуулары, айрыкча оорунун өтө жаш курагында башталганда, бул бейтаптарда абдан татаал кыймыл бузулууларын көрүүгө болот деп сүрөттөлгөндүктөн.

Балким, ошол да болуп жаткандыр? Бул бейтаптын бул абдан кызыктуу окуясын укканда, мен жалпысынан дал ушул нерсе жөнүндө ойлойм.

Др. Уго Моралес Брисено: Эми мен сизге 24 жашында текшерүү жүргүзөм, [00:06:00], андан кийин бул бейтап башынан өткөргөн эпизоддордун видео сүрөттөмөсүнө өтөбүз. Ошентип, 24 жашында ал катуу дизартрияга, орточо өнүгүү кечигүүсүнө, дисморфиялык өзгөчөлүктөргө ээ болгон эмес, ал эми текшерүүнүн калган бөлүгү нормалдуу болгон жана эч кандай системалуу белгилер болгон эмес.

Эми мен сиздерге бир видеону бердим жана беш жашында видео ЭЭГ баалоо учурунда ушул эпизоддорду башынан өткөргөн бир бөлүгү бар. Эми видеодо эмне болуп жатат деп ойлойсуз? Эпизоддордун семиологиясын же феноменологиясын кантип сүрөттөп бере аласыз?

Др. Асиф Дожа: Ошентип, берилген биринчи видеону карасаңыз, бала камкорчусу менен ойноп жатат, анан күтүүсүз жүрүм-туруму токтоп, тонус жоголуп, оң жагына кулап түшөт. Анын башынын арты жана оң жагында бир аз башы айланып калган. Көздүн кандайдыр бир кыймылдары бар же жок экенин көрүү кыйын [00:07:00].

Ал бир аз көзүн ирмеп, текшерүүчүнүн булчуң тонусун баалоо аракетин көрүп жатканын көрүүгө болот. Дагы бир жолу, булчуң тонусунун жогорулаганы же жогорулабаганы белгисиз. Бирок ал башын оңго буруп турганы анык. Анан тез эле ордунан туруп, текшерүүчү жана кам көрүүчү менен баарлашууну улантат.

Бул видеодо эпизоддон кийинки же эпизоддон кийинки этаптын айкын көрүнүшү жок жана кайра эле, андан кийинкиси жакшы болуп калгандай сезилет.

Др. Уго Моралес Брисено: Адабияттан экинчи видеону карап чыктым. Семиологиянын же феноменологиянын спектри кандайча көрүнөрүн аныктоо маанилүү деп ойлойм. Жана мен сизден... көрүүчүлөргө ошол эле оору менен ооруган башка бейтаптын экинчи видеосунда эмнени көрүп жатканыңызды сүрөттөп берүүңүздөрдү каалайт элем.

Др. Асиф Дожа: Албетте. Демек, бул алдыга-артка чуркап ойноп жаткан бала. Башында эле [00:08:00] анын басышында көйгөй барбы деп ойлойсуң. Анын басышы биз анын жашындагы адамдан күткөндөй эмес окшойт. Ал, кыязы, төрт же беш жашта жана балким, басышында бир аз тартынып же мүдүрүлүп жаткандыр.

Анын оң колунун кыймылы жөнүндө ойлонуп жатасың, анан ал ойноп жатып тез эле үнүн жоготуп, жерге кулап түшөт. Ага ата-энеси жардам берип, жерге жыгылып калат.

Оозуңузду кыймылдаткан бир нече кыймылдарды көрүп жатасыз. Эч кандай электрондук көздүн четтөөсү жок жана оозуңузду кыймылдаткандан башка анормалдуу кыймылдар көп эмес.

Ошентип, анын бут-колдору же башка нерселери кыймылдабайт. Ал бул учурда айланасын карап жаткандай сезилет, анан кайра эле тез эле кам көрүүчүсүнө жооп берип, андан кийин кайрадан ойной баштайт. Ал эпизоддон кийин калыбына келип жатканда, аягында тили бир аз чыгып турат, бирок андан кийин анын сергектиги жакшы.

Др. Уго Моралес Брисено: Мен сиздин [00:09:00] тажрыйбаңызды колдонгум келет, анткени бул видео баалоо кызыктуу. Эгер сиз бул бейтапты клиникаңызда видеодогудай көрсөңүз, эмне эсиңизге келет? Бул талмабы? Же башкача көрүнөт? Мисалы, терс көрүнүшү бар типтүү миклоникалык талмадан эмнени күтөт элеңиз? Эпизод учурунда окуялар кандай өнүгөт деп күтсөк болот?

Др. Асиф Дожа: Көңүл буруунун төмөндөшү жана жүрүм-турумдун токтоп калышы менен, айрыкча, биринчи видеодо, позада жана экинчи видеодо, ооз кыймылы менен, сиз дароо талма жөнүндө ойлонушуңуз керек деп ойлойм. Жана менимче, бул бейтаптарда муну жокко чыгаруу керек. Дагы бир жолу айткандай, кыймыл бузулуулары боюнча адис болсоңуз да, баары эле кыймыл бузулуусу эмес, туурабы?

Ошондуктан, менимче, муну жокко чыгаруу керек. Бирок, сиз айткандай, дагы эмне бар? Анан дагы, биз изилдөөлөр жөнүндө сүйлөшөбүз, бирок бул бейтап үчүн ЭЭГ абдан пайдалуу болмок. Бирок эгер андай болбосо, бул миоклонус болушу мүмкүнбү? Дал ушул жерде ал бир аз татаалдашат, анткени бул миоклонус болушу мүмкүн.

Бирок сиз бул видеолорду чындап көргөндө [00:10:00], дененин абалынын жоголушу терс миоклонус сыяктуу кескин жана тез көрүнүш эмес экенин көрөсүз. Бул бир топ жайыраак болот жана дененин абалынын акырындык менен жоголушу байкалат. Демек, менин оюмча, бул миоклонус же терс миоклонус болууга жетиштүү деңгээлде оролгон эмес.

Демек, бул абдан адаттан тыш көрүнүш. Бул пароксизмалдык дистония же дискинезия болушу мүмкүнбү? Биринчи видеодо мүмкүн, бирок экинчи видеодо дистонияга дал келген башка кыймылдар көп эмес.

Др. Уго Моралес Брисено: Ооба. Катаплексия менен ооруган балдарды көргөн чыгарсыздар деп ойлойм, мен көргөн бейтаптардын арасында Ниман-Пиктин С тибиндеги бейтаптар гана болгон.

Бүткүл дүйнөлүк саламаттык сактоо уюму, 

Др. Асиф Дожа: Ооба, дал ушундай. Мен да ошондоймун, чындыгында Прадер-Вилли синдрому менен ооруган бейтап болчумун. Прадер-Вилли синдрому, Ниман-Пиктин С тибиндеги синдромдор, булар нарколепсиясыз катаплексияга алып келиши мүмкүн болгон изоляцияланган тааныш катаплексия да бар. Мунун ачкычы, мурда айтылгандай, катаплексия болушу мүмкүн.

Бул [00:11:00] катаплексия болушу мүмкүн. Балдар видеодо бир аз толкунданып жаткандай көрүнгөн, анткени алар ойноп жатышкан. Бул нарколепсия менен болгон катаплексияда көрө турган эмоционалдык триггер болушу мүмкүнбү? Бирок, А, адатта, айтылгандай, алардын эмоционалдык триггери болот. Б, аларда да нарколепсия болушу керек.

Демек, бул алардын чындыгында нарколепсия менен ооругандыгы тарыхта такталышы керек болчу. Бирок нарколепсиясыз обочолонгон катаплексияны көрүүгө болот. Сиз айткандай, Ниманн-Пиктин С тибиндеги жана башка генетикалык бузулууларда сейрек кездешет. Демек, бул бейтап үчүн дагы эле айырмачылык бар.

Др. Уго Моралес Брисено: Сизге бир нече жыйынтыктарым бар. Жалпы анализдерге кандын жалпы анализи, бөйрөктүн, боордун функциясынын анализдери кирет. Бала төрт жашында мээнин МРТсынан өтүп, анын абалы жакшы деп бааланган. Бул эпизод учурундагы видео ЭЭГ, ойгонуу жана уктоо учурундагы интериктал ЭЭГ кадимки фон ритмин көрсөтөт, интериктал эпилепсиялык аномалиялар жок.

Кол салуулар учурунда [00:12:00] ЭЭГ активдүүлүгү өзгөрүүсүз калган жана эпизоддор учурунда дельтоиддик миографиялык электроддогу булчуң активдүүлүгүнүн кескин төмөндөшү байкалган, болду. Ошентип, бул жыйынтыктар сизге дифференциалдык диагнозуңузду кайрадан аныктоого кандайча жардам берет?

Др. Асиф Дожа: Ооба, боордун анализинин нормалдуу болушу жагынан алганда, биз ар дайым кыймыл бузулууларында Вилсон оорусун эске алышыбыз керек. Ал пароксизмалдуу кыймыл бузулуусуна, миоклонуска жана ушул сыяктуу башка бузулууларга алып келиши мүмкүн. Демек, бул мүмкүн, бирок бул жокко чыгарылат. МРТ дагы ынандырарлык. Бул бейтаптын бир жашка толо электе башталып, 24 жашка чейин уланып жаткан окуясы, өнүгүүнүн кечеңдеши, сүйлөө көйгөйлөрү менен байланышкан окуялар мунун генетикалык компоненти бар деп ойлоого түрткү берет.

Ошентип, МРТнын нормалдуу болушу муну бекемдөөгө жардам берет. Бирок сиз айткандай, ЭЭГ абдан пайдалуу. Мен айткандай, мындай бейтапта талма оорусун жокко чыгаруу керек. Жана бул ЭЭГ менен ачык эле жасалган. Бирок, сиз айткандай, ал көптөгөн талмага каршы дарыларды колдонуп көргөн, [00:13:00] Хьюго, бирок биз муну менен эч кандай жакшыруу байкабай жатабыз.

Ошондуктан, менимче, бул бейтапта сүрөттөлгөн нерселердин баарына кайрылып келишиңиз керек. Менимче, биз талкуулагандай, нарколепсиясыз катаплексия болушу мүмкүн. Андыктан, Ниман-Пиктин С тибиндеги окуясын карап көргүңүз келиши мүмкүн. Прадер-Виллинин далилдери барбы? Бул нерселер биз мурда сүйлөшкөн нерселер. Бирок сиз бул бейтапта эч кандай козгоочу факторлор жок деп айттыңыз. Катаплексияда көргөндөй, эмоция менен күлүү сыяктуу. Ошондуктан, менимче, бул азыраак ыктымал. Сиздин оюңузча, бул дагы бир пароксизмалдуу көрүнүш болушу мүмкүнбү?

Ошентип, менин оюмча, бул KCNMA1 мутацияларына көбүрөөк окшош, алар ушул сыяктуу эпизоддук жүрүм-турумдук токтоп калууларга жана постуралдык рефлекстериңиздин жоголушуна алып келиши мүмкүн.

Др. Уго Моралес Брисено: Ооба. Демек, бул бейтапта сиз айткандай, KCNMA1деги патогендик вариантты көрсөткөн бүтүндөй экзомдук секвенирлөө болгон. Бул абалда катталган эң кеңири таралган вариант - N995S, [00:14:00], ал функциянын күчөшүнө алып келген вариант. Кызыгы, бул бейтаптардын көбүндө катаплексиянын феноменологиясы же семиологиясы бар же сиз айткандай, алар талмаларды эмуляциялашы же окшош болушу мүмкүн.

Бул биринчи дифференциалдык диагноз катары маанилүү. Бирок дарылоо, менимче, бул маанилүү жана сизде бул боюнча тажрыйба болушу мүмкүн, бирок бул бейтаптар чындыгында лисдексамфетаминге жооп бере алышат. Кандайдыр бир себептерден улам, өзгөртүлгөн канал функциясы болсо да, бул кальций менен активдештирилген калий каналы.

Бирок, бул бейтаптын буга эмне үчүн жооп кайтарганынын себеби белгисиз окшойт. Ошондуктан, менимче, сиздин дифференциалдык диагнозуңуз башынан эле окуяны угуп, феноменологияга негизделген дифференциалдык диагноз коюу менен абдан так болгон. Жана менимче, клиникалык практик катары сиз бул талма экенин же жокпу, аныктоо дайыма эле оңой боло бербеген бул мүмкүнчүлүктү эске алышыңыз керек [00:15:00].

Ал тургай талма да кыймыл бузулууларына окшош болушу мүмкүн. Эгерде мен сизге талма бузулуусу бар бейтаптын видеосун көрсөтсөм, сиз аны кыймыл бузулуусу катары классификациялашыңыз мүмкүн экенин көрсөткөн изилдөөлөр бар. Ошондуктан, бул оңой эмес. Бул үчүн так байкоо жүргүзүү талап кылынат. Менимче, сиздин алгачкы кеңири, андан кийин такталган дифференциалдык диагнозуңуз туура болду.

Жана дагы бир жолу рахмат, Асиф, бул иште бизге жардам бергениңиз үчүн жана жакында сиз менен кайрадан маектешүүгө үмүттөнөм.

Др. Асиф Дожа: Мени чакырганыңыз үчүн рахмат

Dr. Hugo Morales Briceno: Cheers [00:16:00]