Бир нече системанын атрофиясын изилдөө тобу
Суроолоруңуз барбы? Топтун MDS кызматкерлери менен байланышуучусу Эмбер Флэтлендге aflatland@movementdisorders.org дареги боюнча кайрылыңыз.
Максаттар
Биз жалпы маалымат топтомун иштеп чыгууну пландаштырып жатабыз, анын ичинде ооруга тиешелүү валидацияланган рейтинг шкалаларын шайкеш келтирилген маалыматтарды алуу үчүн. Экинчиден, биз глобалдык MSA пациенттердин реестрин ишке киргизүүнү көздөп жатабыз. Үчүнчүдөн, диагностикалык жана суррогат (био) маркерлерди ачууга, экологиялык жана генетикалык негиздерин аныктоого багытталган изилдөөлөрдү баштайбыз. Акырында, биз MSA (далилдерге негизделген медицина принциптеринин негизинде) медициналык жардам көрсөтүү стандарты үчүн консенсус (мыкты тажрыйба) колдонмолорун иштеп чыгабыз.
Биз төмөнкү конкреттүү максаттарды аныктадык:
- Глобалдык пациенттердин реестрин түзүү
- Децентралдаштырылган биоматериалдык банкты түзүү жана ошону менен кан, CSF жана мээ кыртышынын үлгүлөрүн алуу үчүн стандарттуу операциялык процедураларды аныктоо.
- Ири масштабдуу геномдук ассоциация изилдөөлөрүн колдонуу менен MSA генетикалык тобокелдик локустарын аныктоо
- MSAга тиешелүү кошумча рейтинг шкалаларын иштеп чыгуу, которуу жана текшерүү
- Автономдук прогрессиянын маркерлерин аныктоо жана текшерүү
- MRI жана функционалдык сүрөттөөнүн суррогат прогрессия маркерлерин аныктоо жана тастыктоо
- Интервенциялык сыноо көрсөтмөлөрүн иштеп чыгуу
- Фармакологиялык, ошондой эле фармакологиялык эмес дарылоо үчүн мыкты практикалык (далилдерге негизделген) көрсөтмөлөрдү иштеп чыгуу.
- MSA патофизиологиялык механизмдерин жана клиникага чейинки MSA моделдериндеги талапкер кошулмаларын изилдөө
Талаада изилдөө тобуна муктаждык
Көп системалуу атрофия (MSA) сейрек кездешүүчү жана тынымсыз прогрессивдүү кыймылдын бузулушу, болжолдуу таралышы менен 4/100,000 адам (Schrag 1999). Учурда кыймылдаткыч жана вегетативдик симптомдорду олуттуу түрдө жеңилдетүү же оорунун табигый жүрүшүн өзгөртүү үчүн эч кандай дарылоо жок. Мындан тышкары, симптоматикалык дарылоо стратегиялары боюнча кеңири кабыл алынган көрсөтмөлөр жок.
Бүгүнкү күнгө чейин, клиникалык MSA изилдөөлөр жетиштүү пациенттердин санын изилдөөгө жеке изилдөө сайттарына тоскоолдук төмөн таралышы менен чектелген. Ошентип, биомаркерди табуу, эрте диагностикалоо, генетикалык негиздерди аныктоо жана трансляциялык дары-дармектерди иштеп чыгуу жаатында MSA изилдөөсүн алдыга жылдыруу үчүн эл аралык деңгээлде макулдашылган күч-аракет талап кылынат. Демек, глобалдык биргелешкен MSA изилдөө үчүн административдик негиз керек.
жетекчилик
стул
Alessandra Fanciulli
Төраганын орун басары
Александр Пантелят
Жетектөөчү комитет
Эрван Безард
Виорика Челбан
Флорин Гандор
Таня Гуревич
Таку Хатано
Викрам Хурана
Янг Ын Ким
Хан-Джун Ким
Кэтрин Лонгарднер
Николаус Макфарланд
Нкечи Обианози
Мария Тереза Пеллекчиа
Самия Бен Сасси
Ману Шарма
Вольфганг ырчы
Жарыяланган макалалар
Бир нече системанын атрофиясын кантип аныктасам болот — Клиникалык жана сүрөттөө өзгөчөлүктөрү боюнча видеотека
- Бир нече система иштеши
Геномдун ырааттуулугун талдоо бир нече системанын атрофиясы үчүн жаңы тобокелдик локустарын аныктайт
- Бир нече система иштеши
Глобалдык бир нече системанын атрофиясы реестринде пациент тарабынан билдирилген симптомдор
- Бир нече система иштеши
Кыймыл бузулуу коомунун бир нече системанын атрофиясы диагностикасынын критерийлери
- Бир нече система иштеши
- Progressive Supranuclear шал оорусу (PSP)
Бир нече системанын атрофиясында олигодендроциттердин экзосома секрециясынын кыскарышы SNARE дисфункциясын камтыйт.
- Бир нече система иштеши
Өзгөчөлүктөрү
Топ жөнүндө макалалар жана окуялар.