Сейрек кездешүүчү кыймыл бузулууларды изилдөө тобу
Суроолоруңуз барбы? MDS кызматкерлери менен байланышуучу Пейдж Сподеге pspaude@movementdisorders.org дареги боюнча кайрылыңыз.
Мандат/Максат
- RMD жыштыгын аныктоо, мүнөздөө жана белгилөө
- Кыймылынын бузулушу менен жетим оорулардын диагностикасын, идентификациясын, классификациясын, диффузиясын, изилдөөлөрүн жана котормо сыноолорун илгерилетүү үчүн эл аралык гармонизация консенсусун иштеп чыгуу боюнча иш алып баруу
- Стандарттуу диагностикалык процедураларды аныктоо
- Генетикалык жактан аныкталган кыймыл бузулууларынын номенклатурасы боюнча жумушчу топ менен шайкеш келтирүү
- Бул бузулуулар үчүн билим берүү үчүн атайын окуу планын иштеп чыгуу, которуу жана ырастоо
- Диагностика жана фармакологиялык, ошондой эле фармакологиялык эмес дарылоо үчүн жакшы клиникалык практиканын (GCP) көрсөтмөлөрүн иштеп чыгуу
- RMD биргелешкен изилдөөлөрдү бириктирүү үчүн
Фонду көрүү
Бүткүл дүйнөлүк саламаттыкты сактоо уюму (ВОЗ) жетим оорулардын бирдиктүү аныктамасын колдобойт. Кээ бир өлкөлөрдө (мисалы, Жапония, Аргентина, Америка Кошмо Штаттары) кабыл алынган таралышы 1/1,000ден 1/2,500гө чейин; ал эми башкаларында (мисалы, Еврокомиссия) аз таралышын гана эмес, ошондой эле "өмүргө коркунуч туудурган же өнөкөт алсыратуучу клиникалык абалды" талап кылат. Молекулярдык генетиканын акыркы жетишкендиктери менен сейрек кездешүүчү оорулардын саны көбөйүүдө, алардын көбү кыймылдын бузулушуна байланыштуу.
Жетим же сейрек кездешүүчү кыймыл бузулуулар (RMD) көп сандагы сейрек кездешүүчү жана майып кылуучу ооруларды камтыйт, алар көбүнчө бала кезде пайда болот. Пациентти идентификациялоо, диагностика, кам көрүү стандарты, атайын медициналык дарылоонун жоктугу жана жыйынтык чаралары боюнча бир катар маселелер бул темага багытталган изилдөө тобун түзүү үчүн тиешелүү себептерди түзөт.
Учурда, RMD Study Group изилдөөчүлөрдү, бейтап топторун жана саламаттыкты сактоо адистерин бириктирүүнү көздөйт; ошондой эле жетим ооруларды, анын ичинде кыймыл-аракети бузулган ооруларды диагностикалоо жана дарылоо ыкмаларын жакшыртуу боюнча изилдөөлөрдү стимулдаштыруу. Ошого карабастан, эл аралык денгээлде макулдашылган күч-аракет RMD изилдөө илгерилетүү, жана бул ооруларга байланыштуу билим жана маалымдуулукту жогорулатуу талап кылынат.
Изилдөө тобу RMD эл аралык реестрин иштеп чыгуу мүмкүнчүлүгүн билдирет. Бул реестр RMD боюнча жогорку сапаттагы дүйнө жүзү боюнча байкоо жана интервенциялык изилдөөлөрдү өнүктүрүүгө көмөктөшөт.
долбоорлор
Учурда биздин мүчөлөрүбүз анкетанын биринчи долбоорунун үстүндө иштеп жатышат, анда учурдагы кемчиликтерди чагылдырган жана келечектеги аракеттерге багыт берүүчү позицияны түзүү үчүн RMD менен байланышкан эң актуалдуу маселелердин аныктамасын, мүнөздөмөсүн жана жыштыгын карап жатышат.
Ушул учурдагы топтук долбоордун темаларына салым кошо турган нерсеңиз болсо, төмөнкү байланышка кайрылыңыз:
- Вилсон оорусу: Нил Махант, nmahant@gmail.com
- DBS Dystonia Сериялар: Харини Сарва has9059@med.cornell.edu же Федерико Родригес-Порсел rodrigfe@musc.edu
- VAC14 Дистония Паркинсонизм: Кристофер Стивен, cstephen@mgh.harvard.edu
- Эл аралык Polycynthemia Vera жана Кыймыл бузулуулар сериясы үчүн рационалдуу: Эмилия Гатто, emiliamgatto@gmail.com
- Гемохроматоз жана кыймыл бузулуулары үчүн рационалдуу: Педро Гарсиа Руис, pgarcia@fjd.es
- Диабеттик стриатопатия, Харини Сарва has9059@med.cornell.edu
жетекчилик
стул
Беттина Балинт
стул
Кристофер Стивен
Жетектөөчү комитет
Николас Адеринто
Беттина Балинт
Орландо Барсоттини
Амит Батла
Кайлаш Бхатиа
Мирьям Кареккио
Ажит Чериан
Divyani Garg
Мариам Халл
Даниэла Муноз Честа
Прамод Пал
Джулиетта Риболди
Харини Сарва
Жарыяланган макалалар
Кыймыл бузулууларындагы маанилүү генетикалык тестирлөө – Delphi изилдөөсүнүн жыйынтыктары
- PD клиникалык генетикалык тестирлөө
- Генетикалык номенклатура
- Сейрек кездешүүчү кыймыл бузулуулар
Мээнин терең стимуляциясы менен дистонияны дарылоодо генетиканын ролу: Системалык кароо жана мета-анализ
- Сейрек кездешүүчү кыймыл бузулуулар
Кыймылдын бузулушуна генетикалык тестирлөө үчүн дүйнөлүк тоскоолдуктар
- Сейрек кездешүүчү кыймыл бузулуулар
Тукум куучулук жана сатып алынган сейрек кездешүүчү хореаларды карап чыгуу
- Сейрек кездешүүчү кыймыл бузулуулар
Латын Америкасында жана Кариб деңизинде Хантингтон оорусуна окшош оорулар
- Сейрек кездешүүчү кыймыл бузулуулар
Өзгөчөлүктөрү
Топ жөнүндө макалалар жана окуялар.
