Хорея жана Хантингтон оорусу

Диагноз коюу кыйынга турат, анткени хорея этиологиясына карабастан бирдей феноменологияга ээ. Хорея, адатта, негизги (идиопатиялык, тукум куучулук) же экинчилик (сатып алынган) болуп бөлүнөт. Тукум куума хореялык бузулуулар тымызын өнүгөт жана жалпысынан симметриялуу болот, ал эми алынган хорея курч же субакуттук болуп, асимметриялуу же бир тараптуу болушу мүмкүн. Кош бойлуулуктан (chorea gravidarum) Хантингтон оорусу жана жакшы тукум куума хорея, инфекция/иммундук менен байланышкан Сиденхэм хореясы жана системалуу кызыл жегич, тамырлардын фокалдык жабыркашы, нервтик жана нервдик кан тамыр оорулары, базальоплеалар жана нервтик лейкопиялар сыяктуу бир катар себептердин кеңири спектри бар. оозеки контрацепция, же гипертиреоз, гипо/гиперпаратиреоз жана гипо/гипергликемия сыяктуу ар кандай зат алмашуу жана эндокринологиялык оорулар. Анын патофизиологиясы базалдык ганглиялардын кыймылдаткыч схемасынын функционалдык дисрегуляциясын камтыйт, анда акыркы таламус-кортикалдык өндүрүш көбөйүп, кыймыл жана хорея күчөйт. Базалдык ганглийлердин схемасынын бузулушу структуралык бузулуулардан, селективдүү нейрондордун бузулушунан, нейротрансмиттердик рецепторлордун блокадасынан, зат алмашуунун бузулушунан же аутоиммундук шарттардан улам болушу мүмкүн.

Хореяны дарылоо анын түпкү этиологиясын чечүүнү талап кылат. Тилекке каршы, бир дагы агент тукум куучулук хореянын прогрессиясын жайлатып же токтотуу үчүн далилденген жок, Вилсон оорусунда жезди азайтуучу терапиялардан башка. Хореяны эң кеңири таралган симптоматикалык дарылоодо допаминдик рецепторлорду бөгөттөөчү агенттерди жана тетрабеназин, вальбеназин жана дейтетрабеназин сыяктуу допаминди азайтуучу каражаттарды колдонуу кирет. Системалык кызыл жегиче (SLE) жана антифосфолипиддик антитело синдрому сыяктуу аутоиммундук хорея синдромдору да глюкокортикоиддер, плазма алмашуу же тамырга иммуноглобулин (IVIG) менен дарылоого жооп бериши мүмкүн.

Шу-Леонг Хо, MD, FRCP салым кошкон
Генри Г. Леонг профессору жана Гонконг университетинин бөлүм башчысы,
Queen Mary ооруканасы
Неврология бөлүмү, медицина бөлүмү
Гонг-Конг

2019 Жаңыртуулар Салым кылган:

Эстер Кубо, MD, PhD
алмакчы
Университарио Бургос ооруканасы
Бургос, Испания

Марк Гуттман, MD, FRCPC
Director
Кыймыл бузулуу борбору
Торонто, ON, Канада

Брэндон Бартон, MD
Ага окутуучу
Раш университетинин медициналык борбору
Чикаго, IL США

Хантингтон оорусу клиникалык жактан кыймылдаткыч, когнитивдик жана психиатриялык симптомдордун үчилтиги менен мүнөздөлөт. Кыймыл белгилерине төмөнкүлөр кирет: эрксиз (хорея) жана ыктыярдуу кыймылдардын бузулушу; колдун шык-жөндөмүнүн төмөндөшү, сүйлөөнүн начарлашы, жутуунун кыйындашы, тең салмактуулук көйгөйлөрү жана жыгылышы. Ал ошондой эле паркинсонизм жана дистония менен коштолушу мүмкүн (көбүнчө жашта, Вестфал варианты деп аталат). Когнитивдик өзгөчөлүктөр алгач ой жүгүртүүнүн ылдамдыгын жана ийкемдүүлүгүн жоготуу менен мүнөздөлөт, бирок кийинчерээк глобалдык деменцияга айланат. Психиатриялык өзгөчөлүктөр төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн: депрессия (көбүнчө таралган), мания, обсессивдүү-компульсивдүү бузулуу, кыжырдануу, тынчсыздануу, толкундануу, импульсивдүүлүк, апатия жана социалдык жактан тартылуу.

Так диагноз генетикалык тестирлөө аркылуу коюлат жана HTT генинде ≥36 кайталануучу CAG тринуклеотидинин кеңейүүсүнүн максаттуу мутация анализи менен тастыкталат. Болжолдуу генетикалык тестирлөө - бул HD өрчүп кетүү коркунучу бар адамдар үчүн тандоо, бул категорияга HDдин оң үй-бүлөлүк тарыхы бар асимптоматикалык адамдарды же симптоматикалык HDдин жакындап келе жатканын билдирген продромалдык белгилери бар (мисалы, кыжырдануу, тынчсыздануу, депрессия же когнитивдик бузулуу) бар бейтаптар кирет. Болжолдуу генетикалык тестирлөөдөн мурун алдын ала генетикалык кеңеш берүү сунушталат. HD үй-бүлөлөр үчүн имплантацияга чейинки генетикалык тестирлөө мүмкүн, ошондуктан HD генетикалык мутациясыз өткөрүү үчүн эмбриондорду тандоо. Пренаталдык тестирлөө түйүлдүктүн тести оң болсо, эне кош бойлуулукту токтотууну ойлогон учурларда гана жүргүзүлөт. Болбосо, пренаталдык тестирлөө этикалык жактан сунушталбайт, симптомсуз баланы текшерүү менен бирдей.

HD үчүн атиптик эмес же HD генетикалык мутацияга терс болгон хорея менен ооруган бейтаптар үчүн дифференциалдык диагностика кеңири болуп саналат жана хореянын тукум куума жана сатып алынган себептеринен турат. Мындай учурларда мээнин MRI альтернативдүү диагнозду аныктоодо пайдалуу болушу мүмкүн, мисалы ишемиялык инфаркты, пантотенаткиназа менен байланышкан нейродегенерация, склероз, неоплазма же Крейцфельдт-Якоб оорусу. Болбосо, кошумча текшерүү медициналык жана үй-бүлөлүк тарыхы, физикалык жана нейрологиялык экспертизанын негизинде көрсөтүлүшү керек.

HD менен ооруган бейтаптар үчүн эң жакшы кам көрүү бейтаптардын жана үй-бүлөлөрдүн кеңири физикалык жана психологиялык муктаждыктарын чечүүчү жана узак мөөнөттүү байкоо аркылуу жаңы маселелерди башкарган саламаттыкты сактоо адистеринин жана колдоо көрсөтүүчүлөрдүн мультидисциплинардык командасы тарабынан камсыз кылынат. Эгерде хорея жашоонун сапатын бузуп жатса, допаминдик рецепторлорду бөгөттөөчү агенттер же допаминди кетирүүчү агенттер колдонулушу мүмкүн. Депрессия, психоз жана толкундануу сыяктуу психиатриялык симптомдор башка психиатриялык абал сыяктуу эле башкарылат. Хантингтон оорусунда кээ бир функционалдык кыйынчылыктарга жана жүрүм-турум дисфункциясына фармакологиялык эмес ыкмалар маанилүү. Фармакологиялык эмес кийлигишүүлөргө дисфагияны жана арыктоону башкаруу үчүн логопедиялык жана диеталык тейлөө кирет, басуунун бузулушун жана жыгууну чечүү үчүн физиотерапевт, Тилекке каршы, деменция менен байланышкан HD үчүн белгилүү эффективдүү терапия жок. Хореянын оор жана майып кылган учурлары үчүн стереотактикалык хирургия (DBS) билдирилди. Азыркы учурда антисенстик олигонуклеотиддик ыкмалар аркылуу генди өчүрүүнүн изилдөө терапиялары жүрүп жатат.

Hubert Fernandez, MD салым кошкон
Баштын, кыймылдын бузулушу
Неврология бөлүмү
Огайо клиникасы
Кливленд, Огайо, Америка Кошмо Штаттары
 

2019 Жаңыртуу Эстер Кубо, MD, PhD жана Марк Гуттман, MD, FRCPC