Миоклонус жана чочулоо

Келтирилген себептер

Кортикалдык жана субкортикалдык миоклонияда сатып алынган себеп кеңири таралган жана оорунун курч же субакуттук башталышы жана/же тез прогресси менен мүнөздөлөт. Миоклонустан келип чыккан дары-дармектерди же уулуу агенттерди биринчи кезекте карап чыгуу керек, өзгөчө, эгерде кыймылдар дарылоонун башталышында аздыр-көптүр тез башталса, анткени токтотуу же детоксикация симптомдорду жакшыртат. Кийинчерээк, күнүмдүк лабораториялык изилдөөлөр гомеостаздык дисбаланс, органдардын иштебей калышы жана инфекциялар сыяктуу этиологияларды аныктай алат. Иммундук-аралык бузулуулар (мисалы, анти-NMDAR энцефалит, катуу адам синдрому (SPS), опсоклонус-миоклонус синдрому (OMS)) инфекциянын системалуу белгилеринин бири болуп калышы ыктымал. Бул оорулардын айрымдары дарыласа болот, ошондуктан, эрте аныктоо өтө маанилүү болуп саналат. Мээнин MRI негизги ооруну аныктоо үчүн пайдалуу кийинки кадам болуп саналат, сатып алынган жана генетикалык себептер.

Омуртканын жана перифериялык миоклонуста булчуңдардын денервациясынын же структуралык жабыркоолордун белгилери электрофизиологиялык тесттин же сүрөттүн жардамы менен бааланышы керек. Омуртканын миоклонусуна окшош жана 100 – 1000 мс чейинки өзгөрмө узундуктагы магистралдык жана курсак булчуңдарынын жалпыланган булчуңдары менен мүнөздөлгөн проприоспиналдык миоклонус адатта функционалдык кыймылдын бузулушу болуп саналат.

Генетикалык себептер

Кортикалдык жана субкортикалдык миоклонус гана генетикалык бузулуулар менен байланышкан жана көпчүлүк учурда кийинки муундун секвенциясы (NGS) пайда болгон себепти жокко чыгаргандан кийин көрсөтүлөт. Бирок, эсиңизде болсун, митохондриялык бузулуулар (мисалы, MERRF) жана нейродегенеративдик бузулуулар (мисалы, Альцгеймер оорусу) митохондриялык кемчиликтер NGS менен аныкталбайт жана нейродегенеративдик бузулуулардын аз гана пайызында негизги кемчилик белгилүү.

Жетилген себепке салыштырмалуу, генетикалык жактан аныкталган миоклонус синдрому оорунун эрте башталышы жана жай прогресси менен ооруган учурларда шектенет. Көпчүлүк учурларда эки клиникалык синдромдун бири байкалат: кортикалдык миоклонус атаксия менен айкалышта (мисалы, прогрессивдүү миоклонустук эпилепсия / прогрессивдүү миоклонус атаксия) же дистония менен айкалышта субкортикалдык миоклонус. Дээрлик бардык генетикалык оорулар кошумча кыймылдын бузулушу менен коштолот. Эпилепсия (BAFME же FCMTE), кээ бир эпилепсиялык энцефалопатиялар жана гиперекплексия менен болгон үй-бүлөлүк кортикалдык миоклонус өзгөчөлүктөргө кирет. Тилекке каршы, генетикалык жактан аныкталган миоклонус синдромдорун пайда кылган генетикалык кемчиликтердин көпчүлүгү белгисиз бойдон калууда.

Анатомиялык субстратты аныктоо диагностикалык процессте гана жардам бербестен, дарылоо стратегиясы үчүн да кесепеттерге алып келет. Леветирацетам, вальпрой кислотасы жана клоназепам көбүнчө кортикалдык миоклонуста дарылоонун биринчи тандоосу болуп эсептелет, ал эми субкортикалдык, жүлүн жана перифериялык миоклонияда клоназепам гана биринчи тандоо болуп саналат.
 

Коркунучтуу синдромдор

Коркутуу - күтүлбөгөн жана күтүлбөгөн стимулга стереотиптик жооп. Көпчүлүк учурларда, стимул акустикалык, бирок тактилдик, визуалдык же вестибулярдык сыяктуу башка ыкмалар да эффективдүү стимул болуп саналат. Ашыкча чочулоо ар кандай неврологиялык жана психиатриялык шарттардын өзгөчөлүгү болуп саналат. Бул таң калыштуу синдромдор үч категорияны камтыган ар түрдүү жана гетерогендүү синдромдор тобу: гиперекплексия, стимулдан пайда болгон бузулуулар жана нейропсихиатриялык оорулар.

Гиперекплексия – сейрек кездешүүчү генетикалык клиникалык синдром, ал (көбүнчө акустикалык же тактилдик) стимулга жооп катары тез жана жалпыланган үрөйдү учуруу менен мүнөздөлөт. Медициналык үчилтик 1) төрөлгөндө жалпыланган катуулукту (өмүрдүн биринчи жылында акырындык менен басаңдашы), 2) ашыкча чочутуу рефлекстерин жана 3) үрөй учургандан кийин катуу жыгылууга алып келген кыска мөөнөттүү жалпыланган катуулукту камтыйт. Үрөй учурган жооп мээнин тамырынан келип чыгат жана клоназепам менен дарыланат. Карап тексергенде, барлык жаста апыртылган басын артка тарту рефлексі байкалады. Эң көп жабыр тарткан ген GLRA1ге тиешелүү, ал гиперекплексиянын бардык тукумдарынын 80% ын түзөт.

Стимулдан келип чыккан бузулуулар таң калыштуу стимулдан улам ашыкча жоопторду көрсөтөт. Бул бузулуулар же эпилепсиялык эмес (мисалы, пароксизмалдык кинезигендик дискинезиялар, эпизоддук атаксия, катаплексия) же эпилепсиялык (мисалы, рефлектордук эпилепсия) жана көбүнчө бала кезден башталат. Үчүнчү топ, нейропсихиатриялык чочулоо синдромдору көбүнчө кийинчерээк өнүгөт жана таң калыштуу тиктерди, функционалдык таң калуу синдромдорун жана тынчсыздануунун бузулушун (мисалы, травмадан кийинки стресс синдрому) жана Лата жана Мэндин секирген француздары сыяктуу маданиятка мүнөздүү синдромдорду камтыйт.

Марсело Мерелло, медицина илимдеринин доктору
Нейрология бөлүмүнүн директору
Баштын кыймылынын бузулушу бөлүмү
Нейрологиялык изилдөө институту Раул Карреа (FLENI)
Буэнос-Айрес, Аргентина

2019-жылдын жаңыртууларына:
Стерре ван дер Веен, MD, PhD кандидаты,
Кыймыл бузулуулары Гронинген, Марина де Коннинг-Тийссендин астында, MD, PhD
Кыймыл бузулуулары, неврология бөлүмүнүн башчысы, кыймыл бузулуулар
Гронинген, Нидерланды