Катуу адамдын спектринин бузулушу
Клиникалык сереп
Stiff Person Syndrome (SPS) - борбордук нерв системасына таасир этүүчү сейрек кездешүүчү аутоиммундук кыймылдын бузулушу жана клиникалык жактан булчуңдардын катуулугу, спазмы жана күтүлбөгөн стимулдарга чочулоо реакциясы (аң-сезимсиз коргонуу реакциясы) менен мүнөздөлөт.
SPS катуу адамдын синдрому спектринин бузулушунун (SPSD) тобуна кирет, алар нейрондук белокторго каршы антителолордун бирдей клиникалык өзгөчөлүктөрүн жана спектрин бөлүшөт, анын клиникалык мүнөздөмөлөрүн түшүндүрүүчү борбордук гиперкозгулуктун нормалдуу бөгөт коюусуна катышат. Так патофизиологиялык механизми азырынча белгисиз.
Булчуңдардын катуулугу, адатта, белдин ылдый жагында жана буттарында ичтен башталат жана белдин оорушун туурайт, бирок убакыттын өтүшү менен дененин башка бөлүктөрүнө, негизинен буттун алыскы бөлүктөрүнө жана ичтин булчуңдарына өтүп кетет. Натыйжада, бейтаптар апыртылган бел гиперлордозу менен типтүү "катуу" же "роботтук" басуу менен кайрылышат. Катуулугу көбүнчө уйкуда же наркоздун астында чечилет.
Толук сүрөттөмөсүн көрүү
SPSдеги булчуңдардын спазмы оорутуучу жана үзгүлтүктүү. Алар, адатта, күтүлбөгөн тышкы стимулдардын, негизинен, тактилдик, акустикалык же эмоционалдык стимулдардын натыйжасында пайда болот жана адатта бир нече секунда же мүнөткө созулат. Extreme спазмы өзүнөн-өзү жаракалар жана муундардын subluxations же типтүү "лог сыяктуу" жыгылып менен адамдын көзөмөлсүз жыгылышына алып келиши мүмкүн.
SPS менен ооруган бейтаптар да көбүнчө тынчсыздануу, депрессия жана тапшырмага тиешелүү фобиялар сыяктуу кыймылдабаган өзгөчөлүктөргө ээ. Эң кеңири таралганы агорафобия, жардамсыз басканда жыгылып калуудан коркуу. Ошондой эле, диафорез, гиперпирексия же сексуалдык дисфункциялар менен симпатикалык гиперактивдүүлүккө алып келген вегетативдик дисфункциянын убактылуу симптомдору болушу мүмкүн.
Классикалык SPSден тышкары, симптомдор дененин бир бөлүгүндө обочолонгон оорунун фокалдык формалары бар, мисалы, Stiff limb синдрому же кошумча неврологиялык өзгөчөлүктөр менен байланышкан формалар (мисалы, эпилепсия, атаксия, полиневропатия) жана ошондой эле фульминанттуу жана кээде өлүмгө алып баруучу формалар, мисалы, катуулугу менен прогрессивдүү энцефаломиелопатия (жана PERM mylonocy).
SPS диагнозу анын клиникалык көрүнүшүнө негизделген. Цереброспиналдык суюктуктагы жана кандагы GAD, глицин, DPPX, GABARAP, гефирин жана ампофизинге каршы стандарттык антитело титрлеринин жогорулоосу пайдалуу болушу мүмкүн, бирок диагноз үчүн маанилүү эмес. EMG изилдөөлөр жабыр тарткан булчуңдардын белгилүү эмес үзгүлтүксүз кыймыл бирдигинин активдүүлүгүн (CMAP) көрсөтөт. S2 компонентинин жоголушу менен анормалдуу массетер ингибитордук рефлекси бар экстероцептивдик рефлекстердин электрофизиологиялык изилдөөлөрү жана Blink рефлексинде R2 калыбына келүүнүн кыскартылган кечигүү мөөнөтү көбүрөөк.
Мээ жана омуртка MRI нормалдуу жана башка мүмкүн болгон диагноздорду жокко чыгаруу үчүн гана колдонулат.
SPS, адатта, башка аутоиммундук оорулар менен, анын ичинде витилиго, кант диабети жана тиреоидит менен байланышкан. Кээ бир түрлөрү (негизинен анти-ампифизина антителолору менен байланышкан) шишиктерге байланыштуу болушу мүмкүн.
SPSD терапиясы симптоматикалык дарылоо, иммунотерапия жана шишикти алып салуу/онкологиялык дарылоонун үчилтигине негизделген.
Симптоматикалык дарылоо GABA-эргиялык аракети бар дарыларга негизделген. Ошого карабастан, өзүнүн аутоиммундук табиятынан улам, негизги дарылоо кортикостероиддерди, тамырга иммуноглобулиндерди (IVIG) жана/же плазманы алмаштырууну колдонгон иммунотерапия болуп саналат, ал эми экинчи катардагы иммунотерапияга чейин көтөрүлөт, мисалы, циклоспорин, циклофосфамид же микофенолат мофетилди колдонуу менен. Негизги онкологиялык процессти дарылоо паранеопластикалык бирикмеде өтө маанилүү.
Оорунун прогнозу өзгөрүлүп турат.
Кайлаш Бхатиа, медицина илимдеринин доктору
Неврология институту
Собел департаменти
Лондон, Улуу Британия
2019 Жаңыртуулар Салым кылган:
Петра Досекова, медицина илимдеринин доктору
Кыймылдын бузулуулары бөлүмү жана Сейрек кездешүүчү кыймыл бузулуулар борбору,
Неврология бөлүмү
PJ Safarik университети
Кошице, Словакия
Байлыктар
Акыркы журнал макалалары
Video Case Library
Акыркы Мазмун
Катуу адамдын спектринин бузулушу (SPSD) боюнча ысык темалар жана талаш-тартыштар
- Веб макала
- Функционалдык кыймылдын бузулушу
- Катуу адамдын синдрому (SPS)
Тектеш курстар
Маалыматтык материалдар
SPS тарыхынын хронологиясы
Шилтемелерди көрүү
REFERENCES
Балинт, Б., Яриус, С., Нагель, С., Хаберкорн, У., Пробст, К., Блёкер, ИМ, Бахтц, Р., Коморовский, Л., Штёкер, В., Каструп, А., Куте, М., жана Мейнк, ХМ (2014). Катуулугу жана миоклонусу бар прогрессивдүү энцефаломиелит: DPPX антителолору менен жаңы вариант. Неврология, 82(17), 1521–1528. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000372
Блум, П., & Янкович, Дж. (1991). Катуу адам синдрому: аутоиммундук оору. Кыймыл бузулуулары: Кыймыл бузулуулары коомунун расмий журналы, 6(1), 12–20. https://doi.org/10.1002/mds.870060104
Бойарди, А., Кренна, П., Буссоне, Г., Негри, С., жана Мерати, Б. (1980). Катуу адам синдромунун учурун неврологиялык жана фармакологиялык баалоо. Неврология журналы, 223(2), 127–133. https://doi.org/10.1007/BF00313175
Батлер М.Х., Хаяши А., Охкоши Н. жана башкалар. Стифф-Мэн синдромундагы гефиринге аутоиммунитет. Нейрон. 2000;26(2):307-312. https://doi:10.1016/s0896-6273(00)81165-4
Блум, П., & Янкович, Дж. (1991). Катуу адам синдрому: аутоиммундук оору. Кыймыл бузулуулары: Кыймыл бузулуулары коомунун расмий журналы, 6(1), 12–20. https://doi.org/10.1002/mds.870060104
Де Камилли П, Томас А, Кофиелл Р ж.б. Синаптикалык везикула менен байланышкан амфифизин протеини эмчек рагы менен ооруган Стифф-Мэн синдромунун 128 кД аутоантигени болуп саналат. J Exp Med. 1993;178(6):2219-2223. https://doi:10.1084/jem.178.6.2219
Фолли Ф, Солимена М, Кофиэлл Р ж.б. Катуу эркек синдрому жана эмчек рагы менен ооруган үч аялда 128 кД синаптикалык белокко аутоантителолор. N Engl J Med. 1993;328(8):546-551. https://doi:10.1056/NEJM199302253280805
Хатчинсон М., Уотерс П., МакХью Дж. жана башкалар. Прогрессивдүү энцефаломиелит, катуулук жана миоклонус: глицин рецепторунун жаңы антителосу. Неврология. 2008;71(16):1291-1292. https://doi:10.1212/01.wnl.0000327606.50322.f0
Мартинелли, П., Паззалья, П., Монтанья, П., Кокканья, Г., Риззуто, Н., Симонати, С., жана Лугареси, Э. (1978). Түнкү миоклонус жана эпилепсия менен байланышкан Стифф-мен синдрому. Неврология, нейрохирургия жана психиатрия журналы, 41(5), 458–462. https://doi.org/10.1136/jnnp.41.5.458
Meinck, HM, Ricker, K., & Conrad, B. (1984). Катуу адам синдрому: анормалдуу экстероцептивдик рефлекстерден жана кломипраминге, клонидинге жана тизанидинге болгон реакциядан келип чыккан жаңы патофизиологиялык аспектилер. Неврология, нейрохирургия жана психиатрия журналы, 47(3), 280–287. https://doi.org/10.1136/jnnp.47.3.280
Moersch FP, Woltman HW. Прогрессивдүү флуктуациялуу булчуңдардын катуулугу жана спазмы ("стиф-адам" синдрому); иштин баяндамасы жана башка 13 учурда кээ бир байкоолор. Proc кызматкерлери Майо Клин менен жолугушат. 1956;31(15):421-427.
Мамоли, Б., Хейсс, В.Д., Майда, Э., жана Подрека, И. (1977). "Катуу адам" синдрому боюнча электрофизиологиялык изилдөөлөр. Неврология журналы, 217(2), 111–121. https://doi.org/10.1007/BF00312924
Petit-Pedrol M, Armangue T, Peng X, ж.б. Энцефалит отко чыдамдуу талма, эпилептик статусу жана GABAA рецепторуна антителолор: окуялардын сериясы, антигендин мүнөздөмөсү жана антителолордун таасирин талдоо. Лансет Нейрол. 2014;13(3):276-286. doi:10.1016/S1474-4422(13)70299-0
Ражу Р, Ракочевич Г, Чен З жана башкалар. Катуу адам синдромундагы GABAA-рецептору менен байланышкан белокко аутоиммунитет. Мээ. 2006;129(Pt 12):3270-3276. https://doi:10.1093/brain/awl245
Солимена М, Фолли Ф, Денис-Донини С ж.б. Катуу адам синдрому, эпилепсия жана I типтеги кант диабети менен ооруган бейтапта глутамин кислотасынын декарбоксилазасына аутоантителолор. N Engl J Med. 1988;318(16):1012-1020. https://doi:10.1056/NEJM198804213181602
SPS Social Media Graphics
SPS жөнүндө
