Кыймыл бузууларды изилдөө тобунун генетикалык номенклатурасы
Суроолоруңуз барбы? Топтун MDS кызматкерлери менен байланышуучусу Эндрю Хулио менен ajuliot@movementdisorders.org дареги аркылуу байланышыңыз.
ниет
Бул изилдөө тобунун максаты башаламандыктын булагы болгон көйгөйлөрдү чечүү же азайтуу жана туура эмес маалыматты улантуу үчүн генетикалык жактан аныкталган кыймыл бузулууларынын учурдагы номенклатурасын кайра карап чыгуу боюнча сунуштарды берүү болуп саналат.
Группаны көрүү: |
жетекчилик
|
|
|
|
|
|
Жетектөөчү комитет:
Мохамед Алимохамед
Лакшья Басуматары
Сара Камаргос
Zhidong Cen
Марио Корнехо-Оливас
Клаудия Дел Гамба
Кристос Ганос
Kishore kumar
Лара Ланге
Диана Ольшевска
Барт Ван Де Уорренбург
басылмалар
Генетикалык жактан аныкталган кыймыл бузулууларынын номенклатурасын кайра карап чыгуу
Генетикалык жактан аныкталган кыймыл бузулууларынын номенклатурасына сунушталган кайра карап чыгууну сүрөттөгөн макала 2016-жылдын апрель айындагы "Кыймыл бузулуулары" журналында жарыяланган. Бул бирдиктердин тизмеси макалада камтылган жана мезгил-мезгили менен жаңыртылып турат.
Баштапкы тизмелерге жаңыртуулар ( Акыркы жолу жаңыртылган: 2022-жылдын октябрь айы):
- Атаксия
- Хорея
- Дистония
- Тукум куума спастикалык параплегиялар
- Аралаш кыймыл бузулуулары
- Миоклонус
- паркинсонизм
- Пароксизмалдуу кыймыл бузулуулары
Мүчө пикири
Тапшыруудан мурун биз MDS мүчөлөрүнөн биздин сунуш боюнча пикирлерди сурадык жана көптөгөн ойлонулган комментарийлер ыраазычылык менен кабыл алынды. Көптөгөн идеялар кагазга киргизилип, изилдөө тобунун комментарийлерге берген жооптору жалпыланган бул жерде.
Жарыяланган макалалар
Кыймыл бузулууларындагы маанилүү генетикалык тестирлөө – Delphi изилдөөсүнүн жыйынтыктары
- PD клиникалык генетикалык тестирлөө
- Генетикалык номенклатура
- Сейрек кездешүүчү кыймыл бузулуулар
Доминанттык тукум куума спастикалык параплегиянын кеңири таралган формаларынын MDSGene системалуу сереби: Жаңы түшүнүктөр
- Генетикалык номенклатура
"Аталышта эмне бар?" Генетикалык жактан аныкталган кыймыл бузулууларына ат коюу: ажырым жана талаш-тартыштар
- Генетикалык номенклатура
RAB32 менен байланышкан Паркинсон оорусу: Deep Phenotyping, MDSGene Literature Review, жана SynNeurGe критерийлерин колдонуу
- Генетикалык номенклатура
Генетикалык атаксиялардын глобалдык гобелендерин ачуу: эпидемиология жана генетикалык тестирлөө ыкмалары
- Генетикалык номенклатура
Дистония-Паркинсонизм гендери GLB1, SLC6A3, SLC30A10, SLC39A14 жана PLA2G6 үчүн генотип-фенотип мамилелери: MDSGene системалык серептөө
- Генетикалык номенклатура
Паркинсон оорусунда LRRK2 варианттарынын клиникалык жана генетикалык спектри боюнча жаңыртылган MDSGene обзору
- Генетикалык номенклатура
GBA1 варианттарынын классификациясы жана генотип-фенотип мамилелери: MDSGene системалык кароо
- Генетикалык номенклатура
ANO10 менен байланышкан Spinocerebellar атаксия: MDSGene системалуу адабияттарды карап чыгуу жана бир Romani Case сериясы
- Генетикалык номенклатура
Генетикалык Кыймыл бузулууларынын номенклатурасы: Эл аралык Паркинсон жана Кыймыл бузулуу Коомунун Жумушчу тобунун сунуштары – Жаңыртуу
- Генетикалык номенклатура
Допа-жооптуу дистонияда генотип, фенотип жана дарылоонун байланышы: MDSGene
- Генетикалык номенклатура
Баштапкы үй-бүлөлүк мээ кальцификациясында генотип-фенотип мамилелери (PFBC)
- Генетикалык номенклатура
Атиптик Паркинсонизм гендери үчүн генотип-фенотип мамилелери: MDSGene системалуу карап чыгуу
- Генетикалык номенклатура
Бөлүнгөн дистония гендер үчүн генотип-фенотип мамилелери: MDSGene системалуу карап чыгуу
- Генетикалык номенклатура
Генетикалык жактан аныкталган миоклонус синдромдорунун номенклатурасы: Эл аралык Паркинсон жана Кыймыл бузулуу Коомунун Жумушчу тобунун сунуштары
- Генетикалык номенклатура
MDSGene: Моногендик Паркинсон оорусунун генотип-фенотип корреляциясындагы маалыматтар боштуктарын жабуу
- Генетикалык номенклатура
Паркинсон оорусу гендери үчүн генотип-фенотип мамилелери SNCA, LRRK2, VPS35: MDSGene системалуу карап чыгуу
- Генетикалык номенклатура
Паркинсон оорусу гендер үчүн генотип-фенотип мамилелери Паркин, PINK1, DJ1: MDSGene системалуу карап чыгуу
- Генетикалык номенклатура
Генетикалык кыймыл бузулууларынын номенклатурасы: Эл аралык Паркинсон жана Кыймыл бузулуу Коомунун жумушчу тобунун сунуштары
- Классификация жана номенклатура
- Генетикалык номенклатура
Джиннага жооп кат "Locus pocus" жана Albanese "Татаал дистония жаңы 2013 консенсус классификациясында категория эмес": Зарыл эволюция, сыйкыр жок!
- Генетикалык номенклатура
Кыймыл оорулары коомунун генетикалык мутациялар базасын ишке киргизүү (MDSGene)
- Генетикалык номенклатура
Генетикалык локус символдорунун бузулган системасын оңдоо: Паркинсон оорусу жана дистония мисал катары
- Генетикалык номенклатура
Өзгөчөлүктөрү
Топ жөнүндө макалалар жана окуялар.
