29-ТОМ, 4-ЧЫГАРЫЛЫШ • 2025-ЖЫЛДЫН ДЕКАБРЬ АЙЫ.
Миоклонус – бул нерв-булчуңдардын анормалдуу жыйрылуусунан же ингибирлөөсүнөн улам пайда болгон күтүүсүз, кыска, шок сыяктуу, эрксиз кыймыл. Физиологиялык миоклонус, мисалы, чочуу реакциясы, ыкыткылык жана уйкудагы миоклонус, адатта, майыптыгы же оорусунун өнүгүшү жок дени сак адамдарда кездешет. Миоклонустун жаңы, аз таанылган көрүнүшү, "залалсыз идиопатиялык миоклонус" (BIM) деп аныкталышы мүмкүн, аныкталды.
Өспүрүм курактагы бейтаптарга клиникалык диагноз коюлган, алардын дисталдык миоклоникалык тартылуулары жана клиникалык прогрессия жок болгон учурда колдорунун жеңил/орточо тартылуу кыймылдарына субъективдүү даттануулары бар, алар клиникалык жана нейрофизиологиялык баалоодон өтүшкөн. Башка неврологиялык белгилердин болушу жана миоклонусту козгоочу дары-дармектерди, башкача айтканда, серотонинди кайра кармоо ингибиторлорун, GABAergic берүүсүн күчөтүүчү антиэпилептикалык дары-дармектерди, трициклдик антидепрессанттарды колдонуу алынып салынган. Он беш бейтап (4 эркек [26.7%]; башталгандагы жашы, 18.1±3.6 жыл; оорунун узактыгы, 5.3±3.7 жыл) бааланган.
Бардык бейтаптардын үй-бүлөлүк тарыхы оң болгон эмес. Миоклонустун дарылануучу себептерин изилдеген лабораториялык анализдер (мисалы, глюкоза, бөйрөк, боор жана калкан безинин функциясын текшерүү) жана кошумча мээнин МРТсы жүргүзүлдү: Бардык анализдер терс натыйжа берди. Бейтаптар генетикалык тестирлөөдөн өтүштү, негизинен бүтүндөй экзомдук секвенирлөөгө (WES) негизделген генетикалык панелдерден жана андан кийин тиешелүү гендерди талдоодон турду, натыйжалары терс болду. ЭМГ, соматосенсордук дүүлүктүрүлгөн потенциалдар (SEP), ЭЭГ-ЭМГ сыйкырчысынын артка орточолоосу (BA) жана кортико-булчуң когеренттүүлүгү (CMC) сыяктуу нейрофизиологиялык изилдөөлөр бардык бейтаптарда миоклонустун клиникалык диагнозун тастыктады. Бардык бейтаптарда ЭМГ жарылуу узактыгы <100 мс, орточо жарылуу узактыгы 63 мс (±13.7, диапазону 39-95 мс) болгон жана кортикалдык корреляция BA же CMC аркылуу же алты бейтапта гиганттык SEPтердин болушу менен көрсөтүлгөн.
Бул жыйынтыктар айрым бейтаптарда, бирок бардык бейтаптарда эмес, кортикалдык миоклонусту көрсөтүп турат, бул BIMдин гетерогендик келип чыгышын көрсөтүп турат. 0.5-8 жылдык байкоолордо бардык бейтаптарда клиникалык жактан туруктуу абал же толук ремиссия көрсөтүлгөн, бир аз прогрессия катталгандан башкасы.
Жыйынтыктар "залалсыз идиопатиялык миоклонус" деп аталышы мүмкүн болгон жаңы нозологиялык миоклонустун бар экендигин көрсөтүп турат. Бул кескин кыймылдар көбүнчө экинчи он жылдыкта аялдарда байкалат, дисталдык жогорку буттун жайылышы басымдуулук кылат жана дээрлик бардык учурларда фармакологиялык дарылоону талап кылбастан, залалсыз жүрүш жана прогноз менен коштолот. Мүмкүн болгон этиологиялык себептер жокко чыгарылды жана эч кандай триггерлер аныкталган жок.
Эгерде кыймыл бузулуулары боюнча адис клиникалык жактан жеңил же орточо дисталдык миоклонусту аныктаса, башка неврологиялык белгилер жок болсо, айрыкча өмүрдүн экинчи он жылында, BIMди карап чыгуу керек. Дарылоого мүмкүн болгон себептерди жокко чыгаруу үчүн үзгүлтүксүз лабораториялык текшерүүлөр жүргүзүлүшү керек жана клиникалык байкоо жүргүзүү сунушталат. Оорунун жүрүшү жагымдуу көрүнгөндүктөн, дээрлик бардык учурларда байкоо жүргүзүүдө дары-дармектердин кереги жок болгондуктан, терапиялык дарылоо бейтаптардын күнүмдүк иш-аракеттерге кескин кыймылдардын кийлигишүүсү боюнча даттануулары боюнча гана сунушталат. Андан тышкары, даттануулардын өзүнөн-өзү жакшырышы же толук ремиссия мүмкүнчүлүгү бейтаптар менен бөлүшүлүшү керек. Бул фенотип көп борборлуу когорталарда далилдениши үчүн физиологиялык миоклонустун белгилүү бир кичи тобун билдириши мүмкүн. Бул жаңы байкоо белгилүү жана чектелген диагностикалык жана терапиялык башкарууну талап кылган миоклонустун жаңы аныкталган кичи түрүн жарыкка чыгарышы мүмкүн.
Толук маалымат Көчүрүү: