Бул эмне? Жаш баланын көнүгүүдөн улам пайда болгон эпизоддук басуу бузулушу

Доктор Шекиб Мохаммад: Рахмат, Хьюго.

Доктор Уго Моралес Бричено: Ошентип, мен алгач бейтаптын клиникалык тарыхын жана неврологиялык текшерүүнүн жыйынтыктарын аудиториябызга окуп бергим келет, андан кийин сизден видео текшерүүнүн алкагында көргөндөрүңүздү сүрөттөп берүүнү суранам. Эми бул 7 жаштагы бала, кесарево жолу менен туугандык байланышы жок ата-энелерден төрөлгөн, перинаталдык олуттуу окуялар болгон эмес.

Анын кыймыл жана өнүгүү этаптары нормалдуу болгон. Ал үч жашынан бери күч келгенде пайда болгон бутунун анормалдуу абалы менен кайрылган [00:02:00]. Алгач оң жагын, андан кийин сол бутун жабыркаткан. Ал катуу оюндар жана чуркоодон улам пайда болуп, болжол менен 30 мүнөткө созулган.

Талма оорусунун тарыхы болгон эмес. Кызыгы, анын кичүү бир тууганы беш жашар бала, кесарево жолу менен төрөлгөн жана нормалдуу өнүгүүсү менен. Акыркы бир жылда анын эки бутунда тең ушул сыяктуу симптомдор болгон. Анын эпизоддору кыска убакытка созулуп, беш мүнөттүн ичинде айыгып кеткен. Эки бейтап тең леводопа менен дарыланган, бирок эч кандай реакция болгон эмес, ал эми ата-энеси неврологиялык жактан нормалдуу болушкан жана үй-бүлөсүндө эпилепсия болгон эмес. Эми Шекиб, видеодо эмнени көрүп жатканыңызды айтып бериңизчи жана муну биздин аудиторияга сүрөттөп бере аласызбы?

Доктор Шекиб Мохаммад: Клиникалык маалымат үчүн рахмат. Мага эки видео берилди. Бири баштапкы абалда, экинчиси бул бала [00:03:00] узак басуу түрүндө бир аз көнүгүү жасагандан кийин тартылган. Ошентип, баштапкы видеону алгач карасам, клиниканын текшерүү бөлмөсүндө басып бара жаткан жаш баланы көрүп турам, анын басышы кадимкидей көрүнөт.

Колдун кыймылында бир аз асимметрия болушу мүмкүн, бирок бул видео үзүндү өтө кичинекей болгондуктан, андан эч кандай жыйынтык чыгарууга болбойт. Мен эч кандай кошумча кыймылдарды көрө албай жатам. Мен эч кандай позаны көрө албай жатам, ал бутунун согончогуна туура тийип басып жатат. Ал манжалары менен баскан жок. Демек, бул анын негизги видеосу.

Аны көбүрөөк көрбөй туруп, ага өтө көп басым жасабашыбыз керек деп айткан бир аз асимметриялык кол кыймылдарынан тышкары, мен анын жакшы жүзүнүн эмоциясын, симметриялуу кол кыймылдарын көрө алам.

Доктор Уго Моралес Бричено: Рахмат. Анан экинчи бөлүктөгү текшерүүнү көрүп жатасыз. Баштапкы деңгээлден айырмаланган нерсени көрүп жатасызбы?

Доктор Шекиб Мохаммад: Макул, эми бизде дагы бир видео бар, ал аны басып, секиртүүгө мажбурлагандан кийинки видео. Кыязы, бир аз убакыттан бери, [00:04:00] так узактыгын билбейбиз, бирок бул жерден анын басышы кескин өзгөргөнүн көрүп турабыз. Ал салыштырмалуу кууш негизи жана жакшы тең салмактуулугу менен бир аз жайыраак басып баратат.

Бирок эң негизги өзгөчөлүгү - эки колунун жана буттарынын абалы, буттары бир аз асимметриялуу, сол жагына салыштырмалуу оң жагында көбүрөөк, бирок ал эки тараптуу көрүнөт жана жогорку бутту да камтыйт окшойт. Демек, бул өзгөрүү жана бул феноменология, жок дегенде видеодо.

Бул биз дистониялык поза деп атаган нерсени чагылдырат окшойт, анткени дарыгерлер анын тонун карап чыгуу менен муну тастыкташы керек. Мен жөн гана бул экинчи видеодогу анын бет түзүлүшүн кайрадан карап чыгып, башка эч нерсе көрө алабы же жокпу, көрөйүн. Биринчи видеодо ал жылмайып турган.

Ал дагы эле ошондой, андыктан биз ашыкча тыянак чыгарбайбыз. Кээде кыймыл бузулуулары жөнүндө видеолорду бергенде, сиз баарын, [00:05:00] дистониялык жылмаюу же бетин бырыштырып көрсөтүү болобу, кашаага салууга аракет кыласыз, бирок менимче, биз муну айта албайбыз. Бирок мен айта турган нерсе, көнүгүүдөн кийин мурда кадимкидей баскан бул баланын эми асимметриялык, бирок жалпыланган дистониялык басуусу бар.

Ошондой эле жогорку буттардын дистоникалык абалы.

Доктор Уго Моралес Бричено: Рахмат, Шекиб. Эми мен сизге анын текшерүүсү тууралуу көбүрөөк маалымат берейин. Изилдөөдө айтылгандай, анын таанып-билүү жөндөмү кадимкидей эле болгон. Эч кандай кыймыл жана борбордук текшерүүлөрдө өзгөчөлөнбөгөн. Рефлекстер сакталып калган жана патологиялык рефлекстер же спастика болгон эмес.

Эң негизгиси, Кайзер-Флейшер шакектери болгон эмес. Эми бул маалымат менен сиз текшерүү жөнүндө көргөн жана билген нерселериңиздин негизинде синдром түзө аласызбы?

Доктор Шекиб Мохаммад: Макул, бизде бир аз тарых бар. Биз видеолорду көрдүк, эми кошумча маалымат алдык. Кыскача айтканда, анын алгачкы тарыхы нормалдуу деп эсептелген жана ал үч жашынан бери видеодо көргөн көнүгүүгө байланыштуу [00:06:00] дистония менен ооруй баштаган. Биз билгенден, бул эпилепсия же когнитивдик төмөндөө менен байланышкан эмес жана биз билгенден, анын өнүгүүсүнүн кечеңдеши менен нейроөнүгүү көйгөйлөрү жок жана ал эпилепсия менен ооруган эмес экенин белгилей кетүү маанилүү. Ошентип, бизде эпизоддук дистониянын басымдуу тарыхы калат. Анан эпизоддук же пароксизмалдуу нерсенин тарыхына туш болгондо, биз триггерлер жана жеңилдетүү факторлору менен кандай байланышы бар экенин көрүүгө аракет кылабыз.

Ошентип, биз көнүгүү жасаганда мындай эпизоддор пайда болорун билебиз жана бул тарыхта болгон жана биз видеодо ушуну көрдүк. Ошентип, биздеги маалыматтын көлөмүнө жараша, мен айтаар элем, бул акыл-эси нормалдуу, [00:07:00] эпилепсия тарыхы жок жана кичүү инисинен ушул сыяктуу эпизоддорду башынан өткөргөн балада пароксизмалдуу көнүгүүдөн улам пайда болгон дистонияны көрсөтүп турат.

Доктор Уго Моралес Бричено: Ооба. Азыр бизде синдром бар, башкача айтканда, дистониядагы пароксизмалдуу көнүгүү, башка кадимки жана неврологиялык текшерүүлөр менен, бирок үй-бүлөлүк тарыхы бар. Мен сизге спецификациялар боюнча бир нече жыйынтыктарды берейин. Анын кан анализи, анын ичинде глюкоза, бөйрөк боорунун анализдери, анын ичинде мээ плазмини жана аммиак нормалдуу болгон.

Ошондой эле анын лактат деңгээли 34 миллиграмм децилитрге чейин көтөрүлүп, максималдуу көрсөткүчү 19дан 20га чейин жеткен. Ошондой эле, ал нормалдуу деп айтылган органикалык аминокислота профили менен текшерилген. Глюкоза деңгээли да нормалдуу болгон жүлүн суюктугу болгон. Эми, муну эске алуу менен, эми сизде бул синдром бар деп ойлогон жыйынтыктар бар, же бул жерде сизге диагноз коюуга жардам бере турган кандай белгилер бар?

Доктор Шекиб Мохаммад: Дагы бир жолу, бизде кошумча маалымат бар [00:08:00]. Мен жөн гана унутуп калган нерсени айта кетейин, ал терс тарых. Ошондуктан, бул окуялардын кайсы күнү болгону, орозо кармоого байланыштуубу же жокпу, бул учурда да маанилүү болот деп ойлойм. Айрыкча, эртең мененки окуялар.

Биз глюкозанын ташылышы менен байланышкан көйгөйлөр жөнүндө тынчсызданып, ойлонмокпуз, бирок ошол эле учурда, бизде маалымат болгондон кийин, жүлүн суусундагы глюкоза нормалдуу, бул глюкоза ташуучунун жетишсиздигинин ыктымалдуулугун төмөндөтөт. Ошондой эле, бизге кандагы лактаттын деңгээли жогору экени аныкталды. Жана кислоталык профилдин анча чоң эмес экени нормалдуу.

Вилсон оорусу көп нерсени туурай алат жана биз Кайзер-Флейшер шакекчелеринин, кадимки церулоплазминдин жоктугу мунун Вилсон оорусунун неврологиялык көрүнүшү болушу мүмкүн эместигин билебиз. Ошондуктан, биз күмөн деп эсептеген кээ бир нерселер бар. Ошол эле учурда, менимче, биз эми анын тарыхына кайтып келип, биздин негизги айырмачылыктарыбызды көрүшүбүз керек.

Бул бизге жардам бердиби же [00:09:00] жардам берген жокбу? Ошентип, бул баланын азыркыга чейинки тарыхын жана пароксизмалдуу көнүгүүдөн улам пайда болгон диск кинезиясы менен байланышкан видеону карап жатып, глюкозанын транспорттук жетишсиздигин камтыган негизги себептер жөнүндө ойлонуп көргүлө.

Ал эми GTP циклогидролаза жетишсиздиги менен ооруган айрым адамдар. Бул бузулуулар үчүн глюкоза ташуучуну бизге берилген маалымат менен жокко чыгарууга болот. Эгерде бизде жүлүн суюктугу моноаминдери жок болсо, анда биз ошого таянып GTP циклогидролаза жетишсиздигин жокко чыгара албайбыз.

Бирок леводопанын реакциясынын жоктугу мунун болушуна каршы келет. Андан кийин бизде көнүгүү менен шартталган дистонияны пайда кылышы мүмкүн болгон башка оорулар топтору калат жана алардын дээрлик көпчүлүгү нейровизуализациянын айрым өзгөрүүлөрү менен байланыштуу болот. Эгер биз муну изилдесек, алар жардам берет.

Буга өтөөрдөн мурун, албетте, кандагы лактаттын деңгээлинин жогору болушун белгилей кетүү керек. Балким, бул энергия алмашуусу менен байланышкан кээ бир бузулууларды көрсөтүп турат. Эгерде бизде жүлүн суюктугундагы лактаттын жана, балким, жүлүн суюктугундагы пируваттын жогорулаганы байкалса, бул ишенимдүүрөөк болмок. Бирок учурда бизде калган нерсе - бул глюкозанын ташылышынын жетишсиздиги деп ойлобойбуз.

Бул ГТФ циклогидролаза жетишсиздиги жана леводопа реакциясынын жоктугу болушу күмөн. Бирок, бул нейровизуализацияны карап чыгуу менен биз түшүнө турган энергия жолунун метаболизмине же анча чоң эмес кислота метаболизмине байланыштуу башка айырмачылыктар болушу мүмкүн.

Доктор Уго Моралес Бричено: Ошентип, мен сиз синдромдун негизи же сиздеги далилдер, анын ичинде лактат, ошондой эле тесттин терс жыйынтыктары жөнүндө бир нече гипотезаларды түзгөнүңүздү көрө алам. Эми мен сизге мээнин МРТсынын жыйынтыктарын берейин, бирок мен сизден жыйынтыктарды сүрөттөп берүүнү суранам. Демек, сиз мээнин МРТсын же алдын алуучуну жана кичүү бир тууганыңызды алдыңыз.

Ошентип, бул жерден эмнени көрүп жатканыңызды айтып бере аласызбы? Көрүүчүлөрүбүз мээде эмне болуп жатканын элестете алышы үчүн?

Доктор Шекиб Мохаммад: Ооба, мага эки [00:11:00] сүрөт берилди. Булар бир тууган үчүн октук Т2 салмакталган сүрөттөр жана пробанд үчүн октук Т2-FLAIR. Ошентип, пробанд сүрөттөрүн карап жатып, бул баланын азыр өмүрүнүн биринчи он жылдыгынын аягында экенин эске алганда, биз эки боз шарда тең өтө интенсивдүү сигналды көрө алабыз.

Бул жебелер менен көрсөтүлгөн аймак. Бул куракта, биринчи он жылдыктын аягында, адатта, МРТ сигналынын прогрессиясы баарыбыз темирди топтой баштайбыз дегенди билдирет, ал эми коңшу путаменге салыштырмалуу globus pallidus караңгыраак көрүнүшү керек. Ал бул учурда көрүп тургандай ачык көрүнбөшү керек.

Демек, бул ачыктан-ачык анормалдуу көрүнүш. Ал дээрлик симметриялуу көрүнөт. Анан кичүү бир тууганды карасак, бул октук сүрөттө да бар. Бул Т2 салмактагы сүрөт. Жана сиз ушул сыяктуу нерсени көрөсүз, балким, globi pallidiнин эң алдыңкы бөлүгүндө кисталык өзгөрүү болушу мүмкүн. Бирок сиз globus pallidus'та абдан симметриялуу [00:12:00] гиперинтенсивдүүлүктү көрөсүз.

Ошентип, дагы бир жолу, бир тууганы азыр беш жашта жана бул куракта бул анормалдуу болмок. Globus pallidus коңшу путаменге салыштырмалуу МРТнын магниттик күчүнө жараша окшош интенсивдүүлүккө ээ болушу керек, балким бир аз күңүртүрөөк.

Доктор Уго Моралес Бричено: Азыр бизде бул дистонияда пароксизмалдык көнүгүүлөр менен балалык өтүп жатат, мээнин кадимки МРТсы, паллидумда белгилүү бир жабыркоо бар. Бул айкалыш менен сиздин үч негизги дифференциалдык диагнозуңуз кайсылар?

Доктор Шекиб Мохаммад: Ооба. Демек, бул биздин дифференциалдык тизмебизди бир топ кыскартат жана эгерде биз бул бейтаптын клиникалык көрүнүшүн МРТ менен айкалыштырсак, бизде калган үч негизги айырмачылык - бул пируватдегидрогеназа комплексинин жетишсиздигине алып келүүчү моногендик бузулуулар. Линиядагы көйгөйлөргө алып келиши мүмкүн болгон бузулуулар, башкача айтканда, кислотанын анча чоң эмес алмашуусу жана ГАМКнын [00:13:00] жолунун бузулушуна алып келиши мүмкүн болгон бузулуулар, айрыкча сукциндик семиальдегиддегидрогеназа жетишсиздиги деп аталат.

Ошентип, эгер сиз клиникалык көрүнүштү жана МРТны кесилишкен болсоңуз, анда сизде ошол үч негизги айырмачылык калат.

Доктор Уго Моралес Бричено: Рахмат, Шекиб. Эми мен бул бейтаптардын акыркы диагнозун ачыктайын. Ошентип, экзомдордун толук секвенирлөөсүнө таянып, бейтаптарда ECHS1 генинде эки патогендик вариант болгон. Бул митохондриялык кыска чынжырлуу эноил коэнзим А гидратаза 1 жетишсиздиги, бул ушул көрүнүшкө алып келиши мүмкүн болгон рецессивдүү оору. Бул бейтаптын ата-энеси генетикалык анализден өтүшкөн. Биринчи вариант энеде, бешинчи экзондо, экинчиси атада, биринчи экзондо байкалган. Бул рецессивдүү тукум куучулукту тастыктайт. Эми мен сиз [00:14:00] бизге сүрөттөгөн нерсеге негизделген үйгө жеткирүү мүмкүнчүлүгүн колдон чыгаргым келет, Шекиб, жана бул клиникалык фенотипте, ошондой эле клиникаңызга келген бейтаптарды көргөндө клиникалык шартта да бир аз маанилүү.

Ошентип, пароксизмалдык дискинезиянын схемасын триггерлерге негиздеп категориялаштыруу мүмкүн болгон дифференциалдык диагноздун жана этиологиялардын тизмесин түзүүгө жардам берет. Ошондой эле, анормалдуу нейровизуализациялык табылгалардын болушу белгилүү бир нейрометаболикалык бузулууларды көрсөтүшү мүмкүн, сиз белгилегендей, митохондриялык болушу мүмкүн, бирок ошол эле учурда органикалык ацидурияны да унутпайлы, анткени метаболикалык ацидурия да окшош көрүнүшкө ээ болушу мүмкүн.

Эгер сиз бул окуянын чоо-жайы менен кызыкдар болсоңуз, бул окуя Индиянын Неврология Академиясынын журналынын жылдык санында жарыяланган. Аталышы - ECHS1 ген мутациясынан улам бир туугандардагы пароксизмалдык көнүгүүдөн улам пайда болгон дискинезия. Индиялык биринчи учур жөнүндө отчеттор. Дагы бир жолу угуп, кийинки "Бул эмне?" эпизодун күтүп жатканыңыздар үчүн рахмат. Чоң рахмат, Шекиб.

Доктор Шекиб Мохаммад: [00:15:00] Рахмат. Мени чакырганыңыз үчүн рахмат.